原创 大头虾 医学界妇产科频道

没有子宫也能生孩子吗？

Mary今年31岁，和老公Bob结婚有两年了，但是一直没有孩子。

其实Mary知道自己没法怀孕，可是她一直不愿意将原因告诉Bob。为了生个孩子，他们两个真的费了九牛二虎之力，还是失败了。

最终Mary打算找代孕机构。但是去代孕机构之前，她需要先到生育中心让医生评估代孕生孩子的可能性。

16岁被诊断无子宫

一天，Mary骗老公说她要去逛街，其实她去了生育中心挂了一个女专家号。

Mary告诉专家：

“12岁时我开始身高长得很快，乳房和肾上腺功能均正常，但是16岁时我还没有来月经，医生诊断说我是先天性无子宫和无卵巢。”

“您的家人有这种情况吗？有谁有遗传病吗？”

“我的母亲生育没有问题，但是46岁时因为子宫内膜异位症而做了子宫切除术，父亲和两个姐妹都很健康。我还有一个异卵双生的姐妹，现在正常来月经。外祖父在70岁时死于心肌梗死。”

“抽烟喝酒吗？”

“很少喝酒，平时一天5支烟。”

“您平时还有什么异常情况吗？”

“没有。”

拉上帘子，医生让Mary躺到治疗床上。检查下来，除了体毛很少，左附件区域轻度饱满，其他无异常。

根据Mary提供的病史，医生考虑她可能是性分化异常。

拨开第一层迷雾

5天后，Mary又找借口自己偷偷来医院拿报告。

盆腔超声检查：

无子宫和宫颈，未见右侧卵巢，双侧附件区域内有成簇的单纯性囊肿。

化验结果：

风疹病毒IgG抗体和水痘带状疱疹病毒IgG抗体检测结果为阳性，其他都是阴性。

部分实验室检查结果：

† 参考值受许多变量的影响，包括患者人群和所用的实验室方法。麻省总医院使用的参考值范围是针对未妊娠，并且不存在能影响结果的身体状况的女性患者，因此可能并不适用于所有患者。

骨矿物质密度检查结果：

后前位检查显示脊柱骨量临界性偏低（骨矿物质密度T评分，-1.10），侧位检查显示椎体骨量正常（T评分，-0.20），股骨颈骨量正常（T评分，-0.90）。

拨开第二层迷雾，鉴别诊断来帮忙

医生初步认定Mary有性分化异常，经过科室讨论，以下疾病列入考虑范围内：

XY基因型中的类固醇生成酶缺乏

XY完全性腺发育不全

5α-还原酶缺乏症

睾丸间质细胞发育不全

苗勒管发育不全

雄激素不敏感综合征

那Mary到底属于哪种呢？

1. XY基因型中的类固醇生成酶缺乏：

17β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症患者通常在青春期出现男性化；缺乏P450c17（一种介导17α-羟化酶和17,20-裂解酶活性的酶复合物）通常会在生命早期出现肾上腺危象，均排除。

2. XY完全性腺发育不全（Swyer综合征）：

典型症状为子宫和宫颈发育不全，可排除。

3. 5α-还原酶缺乏症：

患者出生时可能有女性生殖器，但由于睾酮水平高，生殖器通常性别不明。同时，青春期可能出现男性化，可排除。

4. 睾丸间质细胞发育不全：

第二性征不会发育，不会出现青春期，可排除。

5. 苗勒管发育不全通常有以下表现：

具有XX基因型。 缺乏苗勒管的所有衍生物（输卵管、子宫、宫颈和阴道上段），但有卵巢，并会经历青春期，乳房发育以及腋毛和阴毛生长的时间正常。具有典型的女性外生殖器，但由于无子宫而闭经。在苗勒管发育不全1型（这是最常见的类型）中，仅生殖器官受到影响；苗勒管发育不良2型与身体其他部位的异常相关，例如肾脏或骨骼。

在此例患者中，苗勒管发育不全是一个合理诊断，因为它可以解释在一名具有女性外生殖器、乳房初发育和肾上腺功能初现正常的患者中，子宫和宫颈的缺如。

6.雄激素不敏感综合征通常有以下表现：

具有XY基因型和雄激素受体基因突变。临床表型可以是完全的或部分的。完全型雄激素不敏感综合征患者具有女性外生殖器，但无子宫、宫颈或阴道上段，并且患有隐睾症，睾丸位于腹腔内或处于腹股沟管内下行的各阶段。患者会经历青春期和出现乳房发育，但几乎无腋毛或阴毛。部分型雄激素不敏感综合征患者在出生时，外生殖器可能有些性别不明，并且在青春期可能出现部分男性化。

此患者的临床特征符合完全型雄激素不敏感综合征。

最终考虑为苗勒管发育不全和完全型雄激素不敏感综合征。

女性身体里却藏着睾丸

化验结果显示：

染色体分析结果显示46,XY核型；

抗苗勒管激素水平显著升高（579 ng/mL，参考范围，0.9～9.5ng/mL）；

总睾酮水平显著升高（877 ng/dL；女性参考范围，＜50 ng/dL）；

硫酸脱氢表雄酮（692 μg/dL；参考范围，31～228 μg/dL）；

这些结果符合完全型雄激素不敏感综合征的诊断。

原来Mary是个“双性人”啊......多么痛的领悟......

鉴于此患者的FSH水平被抑制，假设她可能存在抑制素B分泌过多（可能来自肿瘤）。完全型雄激素不敏感综合征相关的性腺肿瘤是生殖细胞肿瘤（通常为性腺母细胞瘤、无性细胞瘤或精原细胞瘤）。然而，睾丸支持细胞腺瘤以及睾丸支持细胞和间质细胞肿瘤也较常见，也许在盆腔检查中发现的左侧饱满代表了睾丸肿瘤。

最终，医生安排Mary做了盆腔磁共振检查，以确认睾丸的存在并评估该患者的相关肿瘤。

盆腔MRI检查结果如图：

矢状位T2加权像（图A）显示阴道长度正常（箭头）。子宫和宫颈缺如。轴向T2加权像（图B）显示盆腔前部的性腺（箭形），以及性腺周围的多个囊肿（箭头）。未见明确的滤泡。给予造影剂后获得的轴向T1加权脂肪饱和图像（图C）显示两个性腺对称，均匀增强（箭形）。

最终Mary的诊断为：

完全型雄激素不敏感综合征，伴有支持细胞腺瘤或另一种抑制素B分泌过多的肿瘤。

Mary要去泌尿外科做手术了......再也瞒不住她性别的事实了......在老公来之前，她请求主治医师不要将事实告诉她的老公。

目前，Mary接受了双侧腹腔镜睾丸切除术。最终，Mary和丈夫在一名捐卵者和一名代孕孕母的帮助下进行了代孕，单胎子宫内妊娠正在进行中。