原创 阿月 第十一诊室

图片: 黄仔 | 撰稿: 阿月 | 责编: 阿月

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Hello大家好！我是阿月。

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然而这种满足了很多姑娘心中「白马王子」形象的男生，却很容易和一种「影响男性发育」的染色体异常疾病联系在一起——XXY克氏综合征。

克氏综合征是啥？对男性健康有什么影响？今天我们就一起来聊聊。

XXY是什么？

或许大家生物课上都学过，染色体是存在于细胞核中的线状结构，由DNA和蛋白质组成，是遗传信息的载体。人类正常体细胞有23对（46条）染色体，其中22对为常染色体（编号1-22），1对为性染色体，性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。一对X和Y染色体 (XY) 决定胎儿性别为男性，一对X和X染色体 (XX) 决定胎儿性别为女性。

当男孩多了一条X染色体，变成XXY时，就会引起克氏综合征（47，XXY），又称先天性曲细精管发育不全综合征。这种病的发病几率大概为1%~2%，占整个出生男孩中1/1000。

▲图片来源：Google

不过，克氏综合征不是遗传的，而是发生在患者父母一方的生殖细胞（卵或精子）形成过程中。在细胞分裂过程中，一种称为非分离的错误阻碍了X染色体在形成过程中在生殖细胞之间的正常分布。通常，在细胞分裂过程中，每个卵细胞获得一条X染色体，每个精子细胞获得一条X染色体或一条Y染色体。然而，由于非分离，卵细胞或精子细胞也可能最终获得额外的X染色体副本。

如果一个带有额外X染色体（XX）的卵细胞与一个带有一条Y染色体的精子细胞受精，则所生的孩子将患有克氏综合征。同样，如果一个同时带有X染色体和Y染色体 （XY）的精子细胞与一个带有一条X染色体的卵细胞受精，则所生的孩子也将患有克氏综合征。

克氏综合征的症状也各不相同。在某些情况下，这些特征非常轻微，以至于直到青春期或成年时才被诊断出来。研究人员认为，高达65%的克氏综合征患者从未被诊断出来。

神奇的是，这种染色体异常的情况不仅发生在人类身上，小动物们也会受到此类影响，比如，猫中的三花按照染色体表达铁定是母的，如果出现了公三花，那它就是XXY（克氏综合征）。

▲图片来源：soogif

多一条X染色的男性会怎么样？

婴儿和儿童时期，那些克氏综合征患者可能有较低的肌肉张力和力量。他们可能比其他婴儿更晚学会站立、爬行。他们的肌肉控制和协调能力也可能比其他同龄儿童差，可能在19个月的时候才开始学会行走……

并且，大多数患儿的智力可能有轻度受损。一部分人存在言语和阅读障碍及计划困难。还有一部分人表现为缺乏洞察力、判断力差、从以往的错误中吸取教训的能力受损。据估计，10%的克氏综合征患者患有自闭症。

一项科学研究评估了39名患有性染色体异常的青少年的心理社会适应能力。研究表明，患有XXY的男性往往安静、害羞、不爱发号施令；与同龄儿童相比，他们自信心较弱，活跃度较低，但更乐于助人和听话。他们可能在学校和体育活动中遇到困难，这也意味着他们可能更难与其他孩子融入。

到了青春期，由于多了一条X染色体，他们的睾酮水平低于普通男孩，这让他们不容易长出肌肉、骨密度较低、面部和身体毛发量稀少、运动发育也可能会出现延迟。胸部会像女孩一样发育，变得饱满（男性女乳症），因此患乳腺癌的可能性会比普通男性高一些。

▲图片来源：fertilitywise

除此之外，生殖系统也受到很大影响，克氏综合征患者通常生殖器比普通男孩要小，睾丸小而硬，产生的睾酮量也会减少（原发性睾丸功能不全）。因此可能使患有这种疾病的人难以生育, 但多达一半的克氏综合征患者可能能够使用辅助生殖技术生育孩子。

Ps.睾酮是指导男性在出生前和青春期性发育的激素。一小部分受影响的个体出生时可能会导致睾丸未下降（隐睾症）。

成年后，克氏综合征患者的个体身高比平均身高高出2~3英寸（5.08cm~7.62cm），甚至高于家庭预期的身高。其他特征可能包括弯曲的小指（第五根手指呈钩状）、扁平足（跖骨）以及不太常见的前臂某些骨骼的异常融合（放射性鼻窦综合征）。

患有克氏综合征的男性比其他男性更容易患糖尿病、慢性肺病、静脉曲张、甲状腺功能减退和乳腺癌。

一些患者有3条、4条甚至5条X染色体与Y染色体配伍。X染色体的数目越多，精神迟滞、智力障碍以及生理缺陷越严重。每增加一条染色体，智商（IQ）就会下降15到16分，语言能力受影响最大。

如何治疗？

很多医生认为克氏综合征是一种先天性疾病，遗传变异是不可逆的，因此尚无预防办法可用，及时关注孩子的生长发育是极为重要的。

行为疗法的使用可以减轻任何语言障碍、学习困难和社会化问题。职业疗法对儿童尤其是有运动障碍的儿童是有用的。

患有克氏综合征的男性从青春期开始可能需要补充睾酮，睾酮制剂可以以注射器、贴片或凝胶的形式提供。使用激素可增加肌肉体积、骨密度，减少骨折的发生，促进男性化外观的发育。激素替代疗法可能有助于减轻某些行为和发育问题。

但如果没有及时治疗，导致成年后无法自然生育，可以尝试辅助生殖技术。

患有克氏综合征的男性产生的精子很少或没有，他们可能会采取卵胞浆内单精子注射 （ICSI）的方法，用针将提取的精子直接注射到卵子中。但只有当男性能够产生一定数量的精子时，这种方法才是可行的。

由于代谢综合征风险增加，患者需定期检测血糖、血脂和甲状腺功能；骨密度扫描建议每2~3年进行一次。

这里要提醒各位，当家里的男孩过了青春期，yin茎和睾丸发育仍比同龄人小很多时，建议尽早带孩子到生殖男科门诊就诊，寻求专业人士的帮助。平时也需多关注孩子的生长发育状况。如果条件允许，也可以在出生后检查染色体。早期明确诊断，早期干预和治疗。

▲图片来源：Google

如果女性多一条x染色体会怎样？

正常女性的染色体核型为46XX，其中包括44条常规染色体核型，2条X染色体。

但如果父母不小心多给了一个女孩一条X染色体，那她的染色体就会变成XXX，这就是超雌综合征。

超雌综合征（superfemale syndrome）是一种性染色体三体综合征，是由于生殖细胞在减数分裂过程中配子不分离，或受孕后细胞分裂中合子不分离所致，1959年时首次由Jacobs报道。它是女性最常见的性染色体非整倍体疾病，在女性中发生率约为0.1%。

超雌综合征患者的临床表型差异很大，一般包括生长发育迟缓、神经精神障碍、生育力下降、自身免疫性疾病易感性增加等。

生长发育迟缓

超雌女孩一般没有显著的外貌异常，但可能会出现某些特征，比如头围较小、斜足、内眦赘皮、肌张力下降，少数患儿出现眼距过宽、胸椎后凸、短颈、脊柱侧凸等，也有患者会表现为身材高大（在崇尚高个子审美的社会，这也成了超雌女孩是美女的佐证）。

神经精神障碍

该疾病会增加患者神经精神发育迟缓，基于语言的学习障碍、认知障碍、执行功能障碍及行为和心理障碍的发生风险。

比如焦虑症、注意力缺陷障碍和抑郁症风险增高，还可能出现自卑、敏感、精神分裂症和癫痫发作等多种精神心理障碍。同时社交能力也会更差，不易识别悲伤、恐惧和厌恶等情绪，更容易表现出退缩、思维能力差等症状。

生育力下降

超雌女孩成年后，可能会检查出卵巢或子宫发育不良，部分患者更容易发生卵巢早衰、排卵障碍、受孕胚胎质量差等问题。当然也有人能够成功怀孕生下健康后代，但比起正常女性，不良妊娠的概率更高。

自身免疫性疾病易感性增加

超雌女孩Ｘ染色体的多体性，可能通过基因剂量效应，导致具有免疫功能基因过度表达，从而增加自身免疫性疾病易感性。比如系统性红斑狼疮，超雌综合征患者的患病率，是正常女性的2.5倍；罹患干燥综合征的风险增加至2.9倍。

过去人们对克氏综合征存在诸多偏见，认为患者必然智力低下或丧失社会功能。事实上，通过新生儿染色体筛查（部分国家已纳入常规检查）和早期干预，多数患者能顺利完成学业、从事职业工作。荷兰一项追踪研究显示，接受规范治疗的XXY男性中，83%拥有稳定伴侣关系，65%通过辅助生殖技术成为父亲。

另外，虽说克氏综合征会有一些生理表现，但并不代表四肢修长、长相白净的男生一定是克氏综合征，还是要理性看待问题。

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早安，我爱这个世界。

参考文献

[1] Wikipedia.Klinefelter syndrome[EB/OL].(2025-04-11)[2025-04-23].https://en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter_syndrome

[2] Bender BG, Harmon RJ, Linden MG, Robinson A (August 1995). "Psychosocial adaptation of 39 adolescents with sex chromosome abnormalities". Pediatrics. 96 (2 Pt 1): 302–308.

[3] Nieschlag E, Ferlin A, Gravholt CH, Gromoll J, Kohler B, Lejeune H, Rogol AD, Wistuba J. The Klinefelter syndrome: current management and research challenges. Andrology. 2016 May;4(3):545-9. doi: 10.1111/andr.12208. No abstract available.

[4] Kidshealth.Klinefelter Syndrome[EB/OL].(2025-04-11)[2025-04-23].https://kidshealth.org/en/parents/klinefelter-syndrome.html

原标题：《高瘦长腿的男生，可能不是基因好，而是得了这种病！》